Syndrome PHAVER
Syndrome de Powell-Chandra-Saal
Définition
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par l'association des pterygiums des membres, des malformations cardiaques, des anomalies de l'oreille externe, des vertèbres et du rayon radial.
Orphanet, fiche ORPHA:2876, licence CC BY 4.0.