Syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2868 · ICD 10 Q87.1

Définition

Le syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie est caractérisé par une très petite taille avec des jambes particulièrement courtes, des petites mains, une clinodactylie, une valvulopathie, et une dysmorphie (ptosis, palais ogival, dentition anormale). Il a été décrit chez une femme et deux de ses filles. Ce syndrome se transmet probablement sur le mode autosomique dominant.

Orphanet, fiche ORPHA:2868, licence CC BY 4.0.