Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale

Syndrome d'Al Gazali-Aziz-Salem

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2865 · ICD 10 Q87.8

Définition

Le syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale est caractérisé par une petite taille, un déficit intellectuel, une dysmorphie faciale, un cou palmé et court, des anomalies cutanées et une cardiopathie congénitale. Il a été décrit dans une fratrie de quatre enfants bédouins nés de parents consanguins.

Orphanet, fiche ORPHA:2865, licence CC BY 4.0.