Syndrome de petite taille-os wormiens-dextrocardie
Syndrome de Stratton-Parker
Définition
Le syndrome de petite taille-os wormiens-dextrocardie est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par des os wormiens, une dextrocardie et une petite taille dus à un déficit en hormone de croissance. Les manifestations additionnelles incluent une brachycamptodactylie, une hypoplasie rénale, une cryptorchidie bilatérale, un hypospadias de type « midshaft », une agénésie anorectale/imperforation de l'anus, une asymétrie corporelle, un léger retard de développement, une hémi-mégalencéphalie et une dysmorphie faciale (hypotélorisme, fentes palpébrales obliques en bas en en dehors, oreilles basses implantées en arrière, dépression de la racine nasale et microstomie).
Orphanet, fiche ORPHA:2863, licence CC BY 4.0.