Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale
Syndrome d'alopécie-déficience intellectuelle
Définition
Le syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale est un syndrome extrêmement rare décrit chez moins de 20 familles jusqu'à présent, et caractérisé par une alopécie totale ou partielle associée à une déficience intellectuelle. Le syndrome peut être associé à d'autres anomalies telles que des convulsions, une surdité neurosensorielle, un retard de développement psychomoteur et /ou une hypertonie.
Orphanet, fiche ORPHA:2850, licence CC BY 4.0.