Syndrome de Perlman
Syndrome de néphroblastomatose-ascite foetale-macrosome-tumeur de Wilms
Définition
Syndrome rare avec croissance excessive caractérisé par un polyhydramnios, une macrosomie pré- et postnatale, une hypotonie musculaire, des anomalies rénales, une organomégalie, une distension abdominale, une cryptorchidie, une dysmorphie faciale typique, un retard de développement neurologique et un taux élevé de décès de nouveau-nés. Les patients qui survivent au-delà de la petite-enfance présentent un risque élevé de développer une tumeur de Wilms.
Orphanet, fiche ORPHA:2849, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
2C90.Y · Autres tumeurs malignes précisées du rein, à l'exception du bassinet