Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile

Déficit en PSAT, forme infantile/juvénile

Sous-type étiologique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:284417 · ICD 10 E72.8

Définition

Forme rare de la maladie neurométabolique par déficit en sérine, caractérisée sur le plan clinique par une microcéphalie postnatale, un retard psychomoteur, des convulsions réfractaires et une hypertonie.

Orphanet, fiche ORPHA:284417, licence CC BY 4.0.