Hypoplasie pontocérébelleuse type 7

Définition

Nouvelle forme très rare d'hypoplasie pontocérébelleuse d'étiologie inconnue et de pronostic défavorable, rapportée chez quatre patients. Sur le plan clinique, pendant la période néonatale la maladie se caractérise par une hypotonie, une absence de gonades palpables, un micropénis, et dès la petite enfance, par une microcéphalie progressive, des épisodes d'apnée, des troubles alimentaires, des crises convulsives et une régression du pénis. L'IRM met en évidence une hypoplasie pontocérébelleuse. La PCH7 se manifeste sous forme de PCH avec anomalie du développement sexuel 46,XY chez les individus présentant un caryotype XY, et peut se manifester sous forme de PCH seule chez les individus présentant un caryotype XX.

Orphanet, fiche ORPHA:284339, licence CC BY 4.0.