Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile

Définition

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare d'origine génétique, caractérisée par une ataxie cérébelleuse non progressive à début infantile, se manifestant par un retard de développement moteur et un retard de langage, une ataxie de la marche, une dysmétrie, une hypotonie, une augmentation des réflexes tendineux profonds et une dysarthrie. Les autres manifestations inconstantes sont un nystagmus modéré du regard latéral, une légère spasticité, des tremblements intentionnels, une petite taille et des pieds plats. L'imagerie cérébrale révèle une atrophie du vermis du cervelet.

Orphanet, fiche ORPHA:284332, licence CC BY 4.0.