Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant

Définition

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare d'origine génétique, caractérisée par une ataxie spinocérébelleuse lentement progressive débutant pendant l'enfance et se manifestant par une ataxie des membres et de la marche, des tremblements posturaux, une dysarthrie, des altérations de la perception sensorielle (par exemple, diminution du sens vibratoire), anomalies des mouvements oculaires (nystagmus, poursuite saccadée, apraxie oculomotrice), fasciculations des membres supérieurs et inférieurs, et hyperréflexie avec signe de Babinski positif. L'imagerie cérébrale met en évidence une atrophie du cervelet, du pont de Varole, du vermis du cervelet et de la moelle.

Orphanet, fiche ORPHA:284324, licence CC BY 4.0.