Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX

Définition

Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle rare, caractérisé par une ataxie cérébelleuse apparaissant tôt dans l'enfance, associée à des crises épileptiques tonico-clonique généralisées, un retard de développement psychomoteur, une dysarthrie, un nystagmus du regard et des troubles de l'apprentissage. Par ailleurs, des signes d'atteinte du motoneurone supérieur accompagnés d'une spasticité des jambes et un signe de Babinski positif, ainsi qu'une légère atrophie cérébelleuse visible à l'IRM cérébrale, s'observent dans certains cas.

Orphanet, fiche ORPHA:284282, licence CC BY 4.0.