Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur

Définition

Syndrome rare d'ataxie cérébelleuse héréditaire caractérisé par une ataxie spinocérébelleuse à début tardif, se manifestant par des troubles de la marche, une dysarthrie, une ataxie du tronc et des membres de progression lente, ainsi que par des troubles de la poursuite visuelle, associée à des antécédents de retard psychomoteur depuis l'enfance. Une légère atrophie du vermis cérébelleux et des hémisphères est visible à l'imagerie cérébrale.

Orphanet, fiche ORPHA:284271, licence CC BY 4.0.