Craniosynostose-anomalies dentaires

Définition

Syndrome rare de malformation crânienne d'origine génétique caractérisé par une fusion prématurée de plusieurs ou de toutes les sutures calvariales (entraînant une anomalie variable de la forme de la tête), une hypoplasie de l'étage moyen du visage, une éruption dentaire retardée et ectopique et des dents surnuméraires. La dysmorphie faciale associée est à type de proptose, d'hypertélorisme, de nez en forme de bec et de prognathisme relatif. Des anomalies digitales variables (syndactylie des doigts et/ou des orteils, clinodactylie), une petite taille, un retard cognitif et/ou moteur, un palais ogival, une déformation de l'oreille et une surdité de transmission ont également été rapportés.

Orphanet, fiche ORPHA:284149, licence CC BY 4.0.