Syndrome de dysplasie du pelvis-pseudoarthrogrypose

Définition

Syndrome de dysostose rare d'origine génétique caractérisé par un retard de croissance intra-utérin, une petite taille (avec un segment inférieur court), des contractures articulaires des membres inférieurs et une hypotrophie musculaire, un bassin étroit et petit, une hyperlordose lombaire avec scoliose et une déformation des pieds (orteils courts et chevauchants). L'imagerie met en évidence des corps vertébraux ovoïdes/cunéiformes, une hypoplasie pelvienne et squelettique avec fusion métatarsienne dans les membres inférieurs, mais un crâne et des membres supérieurs normaux.

Orphanet, fiche ORPHA:2840, licence CC BY 4.0.