Dysplasie de l'épaule et du pelvis

Définition

Dysostose rare caractérisée par une hypoplasie symétrique des omoplates et des ailes iliaques du bassin. D'autres anomalies squelettiques peuvent inclure une hypoplasie des clavicules, des phalanges, des côtes, des fémurs et des péronés, un spina bifida, une lordose lombaire marquée, une camptodactylie et des pieds bots. Des anomalies oculaires (colobome de l'iris et de la rétine) ont été rapportées à l'occasion. Les patients ne présentent pas d'anomalies cranio-cervicales.

Orphanet, fiche ORPHA:2839, licence CC BY 4.0.