Syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose
Syndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X, caractérisée par une déficience intellectuelle de sévérité variable, une paraplégie spastique progressive des membres inférieurs et une hyperkératose palmoplantaire diffuse. Les autres signes observés sont des pieds creux, le réflexe cutané plantaire, des tremblements de mains et une légère dysmorphie faciale.
Orphanet, fiche ORPHA:2824, licence CC BY 4.0.