Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales
Syndrome de Bahemuka-Brown
Définition
Le syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales est une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par un retard de développement moteur, suivi d'une paraplégie spastique lentement progressive (affectant surtout les extrémités inférieures) associée à une éruption faciale desquamante en forme de papillon (survenant vers l'âge de deux mois) et une dysarthrie. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1982.
Orphanet, fiche ORPHA:2819, licence CC BY 4.0.