Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle

Définition

Paraplégie spastique complexe autosomique récessive rare, caractérisée par la triade associant paraplégie spastique, déficience intellectuelle sévère et glaucome. Certains patients peuvent présenter un phénotype plus léger, avec une parésie spastique lentement progressive et une déficience intellectuelle modérée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1986.

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