Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive
Paraplégie spastique héréditaire associée à AP-4Syndrome de déficit en AP4
Définition
Paraplégie spastique complexe rare caractérisée par une hypotonie à début précoce progressant vers une spasticité, un retard de développement global, une déficience intellectuelle sévère, un trouble de la parole, une microcéphalie, une petite taille et une dysmorphie. Les patients perdent souvent l'usage de leurs jambes et certains connaissent des crises convulsives et développent un rire stéréotypé.
Orphanet, fiche ORPHA:280763, licence CC BY 4.0.