Syndrome omphalocèle familial avec dysmorphie faciale

Définition

Anomalie génétique rare du développement embryonnaire caractérisée par une omphalocèle associée à une dysmorphie faciale à type de visage plat, de nez court et retroussé, de philtrum long et large, d'arcade maxillaire aplatie et d'anomalies des mains.

Orphanet, fiche ORPHA:280403, licence CC BY 4.0.