Syndrome W
Syndrome de Pallister W
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une déficience intellectuelle modérée à sévère, des signes et symptômes neurologiques (convulsions, spasticité, strabisme), une dysmorphie faciale typique (front large, hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, pont nasal large et plat, fente labiale médiane supérieure, absence d'incisives centrales supérieures, fente labio-palatine incomplète et mandibule proéminente) et cicatrices d'acné. Des troubles auditifs, une paralysie pseudobulbaire, un retard de croissance et des anomalies squelettiques (camptodactylie, clinodactylie, cubitus valgus bilatéral, pieds creux/plats) ont également été décrits.
Orphanet, fiche ORPHA:2804, licence CC BY 4.0.