Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle sévère, des contractures articulaires multiples progressives, survenant après la naissance, et un dysfonctionnement moteur sévère. On observe un arrêt et une régression de la fonction motrice et de l'acquisition de la parole, ainsi que l'apparition de contractures, d'abord au niveau des membres inférieurs, descendant lentement vers la colonne vertébrale et le cou, figeant les patients dans une position fixe caractéristique.

Orphanet, fiche ORPHA:280384, licence CC BY 4.0.