Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2PDystrophie musculaire des ceintures type 2PLGMD liée à l'alpha dystroglycane R16LGMD type 2PLGMD2P
Définition
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2P (LGMD2P) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée par une faiblesse musculaire surtout proximale, lentement progressive et survenant au début de l'enfance (avec des difficultés pour marcher et monter des escaliers), ainsi qu'un déficit intellectuel léger à sévère. Les signes additionnels rapportés incluent une microcéphalie, une légère augmentation de la taille des muscles des cuisses ou des mollets, et des contractures au niveau des chevilles.
Orphanet, fiche ORPHA:280333, licence CC BY 4.0.