Syndrome de délétion distale 12p
Del(12)(p13.33)Monosomie distale 12pSyndrome de microdélétion 12p13.33
Définition
Monosomie partielle rare des autosomes caractérisée par un retard de langage avec apraxie de la parole pendant l'enfance, une déficience intellectuelle légère, des troubles comportementaux (trouble du spectre de l'autisme, trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, anxiété) et une légère dysmorphie non spécifique. D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure une hypotonie musculaire et une laxité articulaire, des hernies et une microcéphalie.
Orphanet, fiche ORPHA:280325, licence CC BY 4.0.