Maladie de Paget juvénile
Hyperostose corticale déformante juvénileHyperphosphatasie héréditaireJPGOstéo-ectasie familiale
Définition
Forme très rare de la maladie osseuse de Paget caractérisée par une accélération générale du remodelage osseux et une augmentation de la résorption et du dépôt osseux, entraînant un épaississement cortical et trabéculaire. Sur le plan clinique, la maladie se manifeste par des déformations squelettiques progressives, des troubles de la croissance, des fractures, des tassements vertébraux, une augmentation de la taille du crâne et une perte auditive neurosensorielle.
Orphanet, fiche ORPHA:2801, licence CC BY 4.0.