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Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif

Syndrome d'ostéolyse distale-petite taille-déficience intellectuelleSyndrome de Petit-Fryns

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2776 · ICD 10 M89.5 · ICD 11 FB86.2

Définition

Epilepsie focale de l'enfance rare caractérisée par des crises s'accompagnant de symptômes sensorimoteurs hémifaciaux, et par un électroencéphalogramme (EEG) mettant en évidence des ondes aiguës diphasiques dans la région rolandique. Il s'agit d'une épilepsie en lien avec l'âge évoluant de manière très favorable. L'épilepsie autolimitée avec pointes centro-temporales (SeLECTS pour Self-Limited Epilepsy with CentroTemporal Spikes) était anciennement connue sous le nom d'épilepsie rolandique bénigne ou d'épilepsie bénigne à pointes centro-temporales.

Orphanet, fiche ORPHA:2776, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

FB86.2 · Ostéolyse