Hyperinsulinisme resistant au diazoxide

Définition

Forme d'hyperinsulisme congénital isolé caractérisée par une sécrétion excessive/incontrôlée d'insuline (inadéquate par rapport au taux de glycémie), des épisodes récurrents d'hypoglycémie profonde et une résistance au traitement médical par le diazoxide. L'atteinte pancréatique peut être diffuse ou focale.

Orphanet, fiche ORPHA:276585, licence CC BY 4.0.