Syndrome d'imperforation de l'oropharynx-anomalies costovertébrales

Définition

Dysostose vertébrale ou costale caractérisée par une atrésie oropharyngée, une légère dysostose mandibulo-faciale, des malformations auriculaires et des malformations costales et vertébrales (hémivertèbres, bloc vertébral, fusion partielle des côtes, côtes absentes). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.

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