Syndrome oromandibulaire-réduction des membres
Syndrome oro-acral
Définition
Les syndromes oromandibulaire-réduction des membres constituent un groupe de syndromes dysmorphiques (comprenant le syndrome de Charlie M, le syndrome de Hanhart et l'ankylose glossopalatine) caractérisés par l'association de malformations sévères et asymétriques des membres (portant principalement sur les segments distaux) avec des anomalies de la cavité buccale et du maxillaire inférieur (hypoglossie, aglossie, micrognathie, ankylose glossopalatine, fente palatine, et anomalies gingivales).
Orphanet, fiche ORPHA:2749, licence CC BY 4.0.