Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus

Définition

Le syndrome oculo-cérébral d'ypopigmentation, type Preus est un syndrome congénital rare caractérisé par une hypopigmentation cutanée et des cheveux, un retard de croissance et une déficience intellectuelle associés à une combinaison de nombreuses autres anomalies telles qu'un albinisme oculaire, une cataracte, un retard du développement neuropsychomoteur, une surdité neurosensorielle, une dolichocéphalie, un palais ogival, des dents très espacées, une anémie et/ou un nystagmus.

Orphanet, fiche ORPHA:2720, licence CC BY 4.0.