Syndrome oculo-tricho-anal

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une association de diverses anomalies nasales, oculaires, gastro-intestinales et génito-urinaires. Variables, les signes cliniques comprennent souvent une pointe nasale bifide et large, une implantation aberrante de la ligne antérieure de cheveux, un colobome, une cryptophtalmie ou une anophtalmie unilatérale, des anomalies anales et une omphalocèle. L'intelligence et le développement global sont normaux.

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