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Syndrome oculo-dentaire de Rutherfurd

Hypertrophie gingivale-dystrophie cornéenneSyndrome de Rutherfurd

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2709 · ICD 10 Q87.8 · ICD 11 9A70.Y

Définition

Maladie génétique rare caractérisée principalement par la triade classique associant fibromatose gingivale, absence d'éruption dentaire et dystrophie cornéenne (vascularisation et opacité bilatérales de la cornée). Des anomalies de forme des dents ont également été décrites. Le syndrome se transmet sur le mode autosomique dominant.

Orphanet, fiche ORPHA:2709, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

9A70.Y · Autres dystrophies cornéennes héréditaires