Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par une déficience intellectuelle sévère, une dysmorphie craniofaciale typique et de nombreuses anomalies congénitales inconstantes, dont des anomalies squelettiques, urogénitales, cérébrales et oculaires.

Orphanet, fiche ORPHA:2707, licence CC BY 4.0.