Syndrome de Nova
Syndrome de naevus en tache de vin-citerne cérébello-médullaire élargie-hydrocéphalie
Définition
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une malformation capillaire au niveau de la glabelle, une hydrocéphalie congénitale communicante et des anomalies cérébrales de la fosse postérieure, dont malformation de Dandy-Walker, agénésie du vermis cérébelleux et méga-cisterna magna. Des convulsions sont parfois associées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1979.
Orphanet, fiche ORPHA:2703, licence CC BY 4.0.