Syndrome neuro-facio-digito-rénal

Définition

Le syndrome neuro-facio-digito-rénal est un syndrome rare d'anomalies multiples du développement caractérisé par des anomalies neurologiques (incluant une mégalencéphalie, une hypotonie, un déficit intellectuel, un électroencéphalogramme anormal), une dysmorphie faciale (front très proéminent, pointe nasale présentant un sillon, ptosis, anomalies auriculaires) et des anomalies acro-rénales (telles qu'un triphalangisme, des pouces larges, une agénésie rénale unilatérale). Un retard de croissance intra-utérin, une petite taille et des anomalies cardiaques congénitales peuvent être associées. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1997.

Orphanet, fiche ORPHA:2673, licence CC BY 4.0.