Syndrome de Keipert
Syndrome naso-digito-acoustique
Définition
Le syndrome de Keipert est un syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une dysmorphie faciale (hypertélorisme, racine nasale large et haute, arête nasale déprimée, columelle courte, maxillaire sous-développée, vermillon de la lèvre supérieure proéminent, en arc de Cupidon), une surdité neurosensorielle congénitale légère à sévère et des anomalies squelettiques consistant en une brachytéléphalangie, de larges pouces/hallux et de larges épiphyses arrondies. Les manifestations additionnelles incluent une sténose valvulaire pulmonaire, un enrouement et une agénésie rénale.
Orphanet, fiche ORPHA:2662, licence CC BY 4.0.