Syndrome MRCS
Syndrome de microcornée-dystrophie des cônes et des bâtonnets-cataracte-staphylome postérieur
Définition
Dystrophie rétinienne génétique rare caractérisée par une microcornée bilatérale, une dystrophie des cônes et des bâtonnets, des cataractes et un staphylome postérieur, en l'absence d'autres caractéristiques systémiques. La cécité nocturne est généralement la manifestation la plus fréquente et le nystagmus, le strabisme, l'astigmatisme et le glaucome par fermeture de l'angle peuvent y être associés. La détérioration progressive de l'acuité visuelle, due à une cataracte pulvérulente, entraîne une mauvaise vision allant de l'absence de perception de la lumière à 20/400.
Orphanet, fiche ORPHA:263347, licence CC BY 4.0.