Syndrome 49,XXXYY

Définition

Anomalie rare des gonosomes caractérisée par une morphologie eunuchoïde et une distribution et une forme gynoïde de graisse, une stature normale à grande, une déficience intellectuelle modérée à sévère, des traits faciaux distinctifs (front proéminent, épicanthus, large pont nasal, prognathisme), gynécomastie, hypogonadisme, cryptorchidie, petit pénis et troubles comportementaux (solitude, passivité, tendance à l'agressivité, comportement de type autistique). Des malformations squelettiques, à savoir retard de l'âge osseux, clinodactylie du 5e doigt, malformations du coude et développement lent des molaires, peuvent également être associées.

Orphanet, fiche ORPHA:261534, licence CC BY 4.0.