Syndrome de trisomie 17p
Dup(17p)
Définition
La trisomie 17p est une anomalie chromosomique rare résultant de la duplication du bras court d'un chromosome 17 et caractérisée par un retard de croissance pré et post-natal, un retard de développement, une hypotonie, des anomalies digitales, une malformation cardiaque congénitale et une dysmorphie faciale.
Orphanet, fiche ORPHA:261290, licence CC BY 4.0.