Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive

SMA-PMESyndrome de Jankovic-Rivera

Maladie · Pathologie · ORPHA:2590 · ICD 10 G25.3

Définition

Le syndrome de myoclonie-atrophie musculaire distale est caractérisé par une myoclonie héréditaire et une atrophie musculaire distale progressive. Il a été décrit dans moins de 10 cas. Le traitement au clonazepam permet une disparition complète et durable de la myoclonie.

Orphanet, fiche ORPHA:2590, licence CC BY 4.0.