Syndrome de Myhre

Syndrome de Myhre-LAPSSyndrome de Myhre-sténose laryngotrachéale-arthropathie-prognathisme-petite tailleSyndrome de dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-petite taille-surdité

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2588 · ICD 10 Q87.8

Définition

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples, caractérisé par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique, une brachydactylie, une peau épaissie d'aspect cartonné, une pseudohypertrophie musculaire, une raideur articulaire, une hypoacousie et une déficience intellectuelle variable. Les atteintes cardiovasculaires et respiratoires sont fréquentes.

Orphanet, fiche ORPHA:2588, licence CC BY 4.0.