Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine
CMD1ADMC1ADystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosineDystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine alpha 2Dystrophie musculaire congénitale type 1AMDC1A
Définition
Dystrophie musculaire congénitale rare caractérisée par une hypotonie sévère, une faiblesse musculaire, une fonte musculaire se manifestant à la naissance ou pendant la petite enfance, de faibles mouvements spontanés et des contractures affectant les grosses articulations. Les patients connaissent un développement moteur insuffisant, entraînant des troubles alimentaires et respiratoires.
Orphanet, fiche ORPHA:258, licence CC BY 4.0.