Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète
Syndrome de Furukawa-Takagi-Nakao
Définition
Ataxie héréditaire rare caractérisée par une atrophie musculaire neurogène associée à des signes d'ataxie cérébelleuse, d'hypesthésie, de dégénérescence de la rétine et du diabète sucré. La maladie débute à l'adolescence avec une évolution lente. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.
Orphanet, fiche ORPHA:2579, licence CC BY 4.0.
Médicaments et scores
FINDRISCHbA1c en glycémie moyenneHOMA IR
Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.