Syndrome de retard de croissance intra-utérin-malformation corticale-contractures congénitales

Définition

Une malformation extrêmement rare et fatale du système nerveux central survenant au cours de l'embryogenèse, de présentation prénatale. Les caractéristiques majeures sont une holoprosencéphalie et une hypokinésie foetale. Les autres manifestations incluent une microcéphalie, de multiples contractures et un retard de croissance intra-utérin. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1988.

Orphanet, fiche ORPHA:2570, licence CC BY 4.0.