Syndrome de Mononen-Karnes-Senac
Syndrome de dysplasie squelettique-brachydactylie
Définition
Le yndrome de Mononen-Karnes-Senac est caractérisé par une dysplasie squelettique associée à des malformations des doigts (brachydactylie avec pouces courts en abduction, index courts et gros orteils en abduction très courts), une petite taille variable, et des jambes légèrement incurvées avec une croissance excessive du péroné. Il a été décrit chez deux hommes, leurs mères et une tante maternelle. Les femmes sont moins sévèrement atteintes que les hommes. Une transmission dominante liée à l'X a été suggérée.
Orphanet, fiche ORPHA:2565, licence CC BY 4.0.