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Monodactylie tétramélique

Syndrome de Sommer-Hines

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2564 · ICD 10 Q73.8

Définition

Anomalie congénitale rare des membres, d'origine génétique, caractérisée par la présence d'un seul doigt sur les quatre extrémités. L'anomalie est généralement isolée, mais l'apparition concomitante d'autres anomalies a été décrite, y compris l'aplasie et l'hypoplasie d'autres structures squelettiques des mains et des pieds. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.

Orphanet, fiche ORPHA:2564, licence CC BY 4.0.