Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique

Définition

Groupe de syndromes de maintenance de l'ADN mitochondrial caractérisés par des manifestations majoritairement neuromusculaires, avec l'apparition généralement infantile d'une hypotonie, d'une acidose lactique, d'un retard psychomoteur, de troubles moteurs hyperkinétiques-dystoniques progressifs, d'ophtalmoplégie externe, de surdité neurosensorielle, de crises épileptiques généralisées et d'un dysfonctionnement tubulaire rénal variable. Le syndrome peut être associé à de nombreuses autres caractéristiques cliniques.

Orphanet, fiche ORPHA:254803, licence CC BY 4.0.