Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17
Dystrophie musculaire des ceintures type 2QDystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2QLGMD liée à la plectine R17LGMD type 2QLGMD2Q
Définition
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2Q (LGMD2Q) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée tôt dans l'enfance par une faiblesse musculaire proximale (avec des chutes occasionnelles et des difficultés pour monter des escaliers), et par une évolution progressive conduisant à une perte de l'ambulation tôt à l'âge adulte. Une atrophie musculaire et des contractures multiples ont aussi été rapportées dans de rares cas.
Orphanet, fiche ORPHA:254361, licence CC BY 4.0.