Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée

Définition

Groupe non syndromique d'anomalies du développement structurel de l'oeil caractérisé par une combinaison inconstante d'une microphtalmie, d'un colobome oculaire et d'une anophtalmie, unilatérale ou bilatérale, en l'absence de toute association avec d'autres anomalies oculaires de l'oeil affecté/controlatéral, et en l'absence d'anomalies systémiques.

Orphanet, fiche ORPHA:2542, licence CC BY 4.0.