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Syndrome de microcornée-glaucome-absence de sinus frontaux

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2536 · ICD 10 Q15.8

Définition

Syndrome d'anomalie rare du développement embryonnaire caractérisé par l'association d'une microcornée, d'un glaucome et d'une hypoplasie des sinus frontaux. Une peau épaisse au niveau de la paume des mains et un torus palatin ont également été rapportés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.

Orphanet, fiche ORPHA:2536, licence CC BY 4.0.